متلازمة تيرنر: ما هي وما هي الأعراض

تعد متلازمة تيرنر واحدة من أكثر أشكال تشوهات عدد الكروموسومات شيوعًا. عادة ، لدى الإناث زوج واحد من الكروموسومات الجنسية (XX) و 22 زوجًا من الكروموسومات غير الجنسية (الصبغيات الذاتية) ، ليصبح المجموع 46 كروموسومًا.النساء المصابات بمتلازمة تيرنر لديهن كروموسوم X واحد فقط أو وضع وسيط في 50-60٪ من الحالات ، حيث يكون الكروموسوم X الثاني مفقودًا فقط في بعض الخلايا أو موجود في نسخة مبتورة جزئيًا. وتشير التقديرات إلى أنه يصيب شخصًا واحدًا من بين ألفي شخص. يعاني حوالي 98 في المائة من جميع الأجنة المصابة بمتلازمة تيرنر من إجهاض. يمكن تشخيص متلازمة تيرنر عن طريق بزل السلى أثناء الحمل.

متلازمة تيرنر أثناء الحمل: كيفية اكتشاف ذلك

بزل السائل الأمنيوسي و CVS هما أكثر فحوصات ما قبل الولادة شيوعًا ، للكشف عن الأمراض أو التشوهات المبكرة المحتملة في الجنين ، مثل متلازمة تيرنر. في هذا الفيديو ، نوضح متى يحين وقت إجراء كل من الاختبارين ، ولسبب ذلك.

أنظر أيضا

متلازمة هيلب: ما هي وما أعراضها؟

متلازمة موت الرضع المفاجئ وأعراضها والوقاية منها

متلازمة الطفل المهزوز: ما هي وما الضرر الذي يترتب على الاهتزاز العنيف

أعراض التعرف عليه وعوامل الخطر

من بين خصائص الأشخاص الذين يعانون من متلازمة تيرنر هناك العديد من العناصر التي يمكن أن تؤخذ على أنها "أعراض" ، مثل قصر القامة ، وتورم اليدين والقدمين ، والصدر الكبير ، وانخفاض خط الشعر ، والأذنين المنخفضة ، وانقطاع الطمث ، والعقم ، وأمراض القلب الخلقية ، وقصور الغدة الدرقية. ، السكري ، الحول ، مشاكل السمع ، زيادة خطر الإصابة بأمراض الغدة الدرقية ، صعوبات التعلم. في أشكال الفسيفساء يمكن أن تكون الأعراض أكثر دقة.

عوامل الخطر لمتلازمة تيرنر غير معروفة جيدًا. المتلازمة ليست وراثية ، حيث أن النساء المصابات عادة ما يعانين من العقم. يحدث فقدان أحد الكروموسومات X بشكل عشوائي عندما تتطور الأمشاج. في معظم الحالات ، يكون الكروموسوم X المتبقي هو الأصل الأمومي بشكل عام ، لذا فإن متلازمة تيرنر هي نتيجة لقاء بويضة طبيعية مع حيوان منوي بدون كروموسوم جنسي.

متلازمة تيرنر عند النساء

تحتاج معظم الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر إلى أدوية محددة وفحوصات منتظمة لتحسين نوعية حياتهن واكتساب بعض الاستقلالية. يمكن أن تؤدي إدارة الأدوية المصممة بهرمون النمو إلى تعزيز النمو خلال فترة المراهقة ويمكن أن يؤدي العلاج بالهرمونات البديلة بالتأكيد إلى تحسين الوجود المادي للمريض. يجب اتباع العلاج بالهرمونات البديلة ، مع الاستروجين والبروجسترون ، طوال الحياة ، حتى بلوغ سن اليأس.

كذا:  نجمة موضه نمط الحياة