اختبار الحمض النووي للجنين: الفحص غير الجراحي قبل الولادة
اختبار الحمض النووي للجنين هو اختبار فحص قبل الولادة يهدف إلى تقييم مخاطر إصابة الجنين ببعض التشوهات الصبغية التي تدل على أمراض مثل التثلث الصبغي 21 أو متلازمة داون. يتم إجراء هذا التشخيص غير الجراحي قبل الولادة عن طريق أخذ دم الأم.اكتشفي معنا كل ما يمكن معرفته عن اختبار الحمض النووي للجنين! أولاً ، إليك مقطع فيديو حول كيفية إدارة الأرق أثناء الحمل:
ما هو اختبار الحمض النووي للجنين؟
اختبار الحمض النووي للجنين هو اختبار فحص ، مما يعني أنه يقيِّم خطر احتمال وجود تشوهات صبغية في الجنين. إذا قدم الاختبار المشترك تشخيصًا بدقة تصل إلى حوالي 90٪ ، يمكن أن يصل اختبار الحمض النووي للجنين إلى دقة تصل إلى 99٪ في نتائجه ، مما يقلل من خطر الوقوع في الخطأ بشأن وجود أمراض الكروموسومات مثل التثلث الصبغي 21 (متلازمة داون) ).
إن اختبار الحمض النووي للجنين ليس باضعًا: لإجراء ذلك ، في الواقع ، يكفي إجراء عينة بسيطة من دم الأم. في الواقع ، في دم الأم ، تم العثور على شظايا من الحمض النووي للجنين: تطلق المشيمة كمية صغيرة من الحمض النووي للجنين المجاني المنتشر في دم الأم بحيث تكون "الأجهزة التقنية الخاصة قادرة على فصلها عن الحمض النووي للأم". يحلل الاختبار الحمض النووي للجنين - الجنين مجاني لتقييم مخاطر تعرض الجنين للتثلث الصبغي 21 (متلازمة داون) أو التثلث الصبغي 14 أو التثلث الصبغي 18 أو متلازمة الحذف الصبغي 22 أو التشوهات الأخرى مثل التغيير في عدد الكروموسومات الجنسية.
ستكون نتيجة اختبار الفحص قادرة على تقييم ما إذا كان خطر وجود هذه التغيرات الكروموسومية مرتفعًا أم منخفضًا ، ومن الواضح أن تذكر أنه دائمًا حساب احتمالي (مهما كان دقيقًا) وليس "يقينًا مطلقًا".
أنظر أيضا
ما الذي يمكن للاختبار تقييمه؟
يسمح اختبار الحمض النووي للجنين بتقييم مخاطر التغيرات الكروموسومية المختلفة في الجنين ، بدءًا من التثلث الصبغي. إنه مفيد بشكل خاص للتشخيص السابق للولادة للتثلث الصبغي 21 أو متلازمة داون. إذا كان الاختبار يقدم نتيجة منخفضة الخطورة ، فهذا يعني أن احتمال إصابة الطفل بمتلازمة داون هو حوالي 1 من 10000. إذا كان الخطر مرتفعًا ، فإن احتمال الإصابة بالتثلث الصبغي مرتفع أيضًا ، لذلك - إذا رغبت في ذلك - سيكون من الجيد المضي قدمًا في الفحص الغازي مثل بزل السلى أو CVS لتأكيد ذلك.
يسمح لك اختبار الحمض النووي للجنين أيضًا بتقييم الكروموسومات الجنسية ، مما يسمح لك بمعرفة جنس الجنين في وقت مبكر من الأسبوع العاشر من الحمل ، من الواضح إذا رغبت في ذلك. إن الهدف من فحص الكروموسومات الجنسية هو بالأحرى تقييم التغيرات المحتملة في عددها. هذا النوع من الحالات الشاذة - يجب تحديده - لا يؤدي إلى أي نوع من الإعاقة أو التشوه ، ولكنه قد يؤدي إلى بعض المظاهر السريرية المرتبطة بتطور التعلم ، وتطور البلوغ و / أو الخصوبة.
يسمح لنا اختبار الحمض النووي أيضًا بتقييم مخاطر وجود "متلازمة أخرى غير متلازمة داون ، وهي متلازمة الحذف الصغير للكروموسوم 22 ، وهي نادرة جدًا (تصيب حوالي طفل واحد من بين ألفي طفل). يمكن أن تؤدي هذه المتلازمة إلى تشوهات قلبية أو الاضطرابات المعرفية السلوكية ، وفي بعض الحالات تكون بدون أعراض.
ما مدى موثوقيتها؟
يتمتع اختبار الحمض النووي للجنين بمصداقية عالية للغاية ، خاصة فيما يتعلق بمتلازمة داون: إذا قام الاختبار بتشخيص وجود هذا الشذوذ ، فستكون موثوقيته أكبر من 99٪. الإيجابيات الكاذبة نادرة جدًا بالفعل. على الرغم من ذلك ، إذا كانت النتيجة إيجابية ، فمن المستحسن عادةً إجراء فحص مثل بزل السلى أو CVS.
لا يمكن للاختبار المشترك أن يتباهى بمثل هذه الموثوقية العالية ، وهذا هو السبب في أن اختبار الحمض النووي للجنين يوصى به عادةً لأولئك الذين وجدوا نتائج غير مؤكدة مع الشفافية القفوية والشفافية. أخيرًا ، وفقًا لوزارة الصحة ، فإن موثوقية اختبار الحمض النووي للجنين للتثلث الصبغي 18 تبلغ 96٪ ، بينما تقدر بنسبة 91٪ في حالة التثلث الصبغي 13.
- مستوصف مانجياجالي
- مؤسسة فيرونيسي
